TỔNG QUAN VỀ HỘI CHỨNG BARTTER VÀ GITELMAN Ở TRẺ EM

GIỚI THIỆU

Các bệnh lý ống thận di truyền gây mất muối hạ kali máu, bao gồm hội chứng Bartter và Gitelman, là những rối loạn mất khả năng tái hấp thu muối (ie, natri) cần cho cân bằng nội môi. Những rối loạn này là biến thế gây bệnh do gen ảnh hưởng đến các protein điều hòa tái hấp thu natri và clo. Các protein này nằm ở đoạn dày nhánh lên (TAL), ống lượn xa và ống góp. Biểu hiện lâm sàng khác nhau phụ thuộc vào protein chịu ảnh hưởng.

THUẬT NGỮ

Tái hấp thu ở Ống thận là một lượng lớn các chất siêu lọc ở thận trong quá trình bài tiết sản phẩm thải được tái hấp thu tại ống thận. Nước và nhiều chất tan được tái hấp thu trở về máu thông qua các kênh, transporter và con đường cân tể bào dọc theo ống thận, để duy trì cân bằng nội môi. Tái hấp thu ở ống thận căn nhiều năng lượng, dó là lý do tại sao thận phải match với tim vì có mức tiêu hao chuyển hóa cao nhất khi nghỉ ngơi (khoảng 440 kcal/kg/ngày) [1].

• Bệnh lý Ống thận (Tubulopathy) được định nghĩa là rối loạn chức năng ống thận, thường gây ra các khiếm khuyết trong quá trình tái hấp thu ; có thế do di truyền hoặc mắc phải.

• Bệnh lý mất muối (salt-wasting) là những rối loạn mất khả năng tái hấp thu muối (ie, natri), gây bài tiết muối quá mức cần cho cân bằng nội môi.

• Hội chứng Bartter là bệnh lý di truyền gây khiếm khuyết các phân tử ảnh hưởng đến quá trình tái hấp thu natri chloride ờ đoạn dày nhánh lên của quai Henle ở vùng vỏ và vùng tủy.

• Hội chứng Gitelman là bệnh lý di truyền gây khiếm khuyết tái hấp thu natri chloride ở đoạn Ống lượn xa.

PHÂN LOẠI

Trước khi các khiếm khuyết di truyền được phát hiện, một danh pháp cùng tên được sử dụng đế mô tả bệnh lý ống thận mất muối hạ kali máu là hội chứng Bartter hoặc Gitelman. Với việc phát hiện ra các gen chịu trách nhiệm cho những rối loạn này, rõ ràng là các đột biến trong cùng một gen có thể tạo ra sự da dạng dáng kế vê mặt kiểu hình giữa các cá thể khác nhau và sự chồng chéo giữa hai hội chứng được đặt tên. Kết quả là, bệnh lý ống thận gây hạ kali máu di truyền được mô tả tốt hơn về mặt kiểu hình như hội chứng giống Bartter và hội chứng giống Gitelman.

Xem đầy đủ tại đây: https://nhathuocngocanh.com/tong-quan-ve-hoi-chung-bartter-va-gitelman-o-tre-em/