深入浅出–应用CRISPR基因编辑技术医治眼疾

在医学治疗上，CRISPR基因编辑技术一直以来在外间备受争议，当中不乏指出基因编辑将涉及一连串的道德问题及人权事宜，尤其是在对于未有思考能力的胚胎强行擅自进行基因编辑这方面更是引来特别巨大的回响。

不同支持及反对的声音底下，CRISPR技术在近日取得了相当大的应用突破，2020年3月4日美国成功在临床实验中为一名眼疾患者用药，作医学应用CRISPR技术的启蒙。

这POST将会同样用上深入浅出的方式，透过简洁文字及连猪连狗图文并茂的形式进行讲解，探讨是次CRISPR技术应用的原理。

若然对CRISPR技术有感兴趣或想知道多一点的话，请到以下这个深入浅出Post阅览，下文亦会以已阅读上一个Post的前提下作出讲解。

深入浅出CRISPR基因编辑技术

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图1）我们身体细胞里头的基因（又或者是DNA）大致上可分成为两个组别，Intron和Exon，并以Intron-Exon-Intron-Exon梅花间竹的方式作出排列。

当我们的细胞依据DNA排组作为原材料制作蛋白质的时候，当中必然会经过一道名为mRNA splicing的程序。在那时候，被界定为Intron的区域将会被切开，而被相隔开的Exon将会连接在一起。

以比喻的方式来说，DNA就是一只鲜鸡，而我们的细胞则是一名五星级酒店大厨，将那些鸡头、鸡尾、鸡内脏（Intron)通通劈开弃置，只取鸡胸鸡脾嫩肉（Exon)合在一起上碟。

当然，我们其后亦会为那些鸡肉进行煎炒煮炖的工序才能够上碟见人，情形与细胞一样，它们会对连接在一起的Exon继续进行一系列的工序才能够转化成为蛋白质。但这并不是此Post的主题，所以不会在此作深入讲述。

图2）接下来我们将要探讨的是一只名为CEP290的蛋白质，它的功用是在视网膜的表面上感测光源，传递信息到大脑里头再转化成为我们所见得到的影像。

正常情况下，Intron如图中所见会被切下，Exon与另一道Exon会被接驳在一起。

但平均每十万个婴儿之中，有两至三个婴儿的CEP290基因、位于第26个Intron的位置之中会出现基因变异，正常的GUAA会变成为GUAG。

这变异会导致mRNA splicing程序出现错误，误把一部份的Intron当作成为Exon处理，变成如图中所见的一样，最终的Exon成品出现了那段正常情况下不应该会存在的黄色区域。

比喻来说，某只鲜鸡的肾脏与鸡肉非常相似，五星级大厨误把一部份的肾脏当作成为上菜一同处理。

图3）这个位于Intron26位置的GUAA会变成为GUAG基因变异仍由遗传所致，将会导致婴儿自一岁起丧失大部份视力，甚至永久失明，医学名称为Leber congenital amaurosis type 10 (LCA10) 。

Leber congenital amaurosis(莱伯氏先天性黑蒙)为第二常见眼疾，仅次于Retinitis pigmentosa(视网膜色素病变)，现今约有百分之二十儿童失明事件仍由Leber congenital amaurosis(莱伯氏先天性黑蒙)而成。

而目前旧有的基因治疗方法有着根本上的限制，并没能有效根治此病......

图4）但是，随着CRISPR/Cas9科技的诞生，科学家找出了一道有效的方法能够根治此病。

他们先将Cas9所需的组件放在液体之内，然后再经由医生透过手术利用微细管道滴进视网膜外层细胞之上，进行基因编辑移除该变异位置。

理论上，因着Intron最终将会被切割的关系，只要利用CRISPR技术移除该段位于Intron的变异基因，那么病人的细胞便会如常进行intron的切割，不再受到那段GUAG的变异基因迷惑，最终的成品将会与正常人一模一样。

早前因着鲜鸡的肾脏与鸡肉非常相似关系，五星级大厨误把一部份的肾脏当作成为上菜一同处理。现在我们索性把肾脏先行移除，再交由五星级大厨进行切割处理，在没有迷幻肾脏的迷惑下，大厨亦顺利能够斩下鲜嫩鸡肉炮制上等菜式。

而有证据显示，只要有10%左右的细胞能够顺利被进行编辑，患者的视力便能够达到正常可视水平!

这手术首在2020年3月4日成功在美国进行! 结果到底会如何，相信稍后几日会有新闻报导!!

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