罕見不代表不存在｜聽見那微小的吶喊

今天想和各位介紹一個特殊的非營利組織—
財團法人罕見疾病基金會 (以下簡稱罕病基金會)，也是我平時就有在捐助的團體。

當初會認識罕病基金會，是因為學生時期被室友抓去看電影，片名叫《一首搖滾上月球》（英語：Rock Me To The Moon），是一部紀錄片，描寫六個罕見疾病家庭的生活壓力及病友、照顧者之間互相扶持的情誼。

其中六個家庭各自有著不同罕見疾病的兒女，父母是生活中的主要陪伴者，也是照顧日常起居的辛苦靠山。而父親這個角色是家庭的梁柱，面對自己的孩子確診罕病、生理上逐漸虛弱，甚至有一天可能會先行離開……等狀況，需要承受更多，並一再告訴自己絕不能倒下，長期而言絕對比普通人承受更多煎熬。

為了一圓年少時的夢想，六位原本不會樂器的父親決定組成了一支業餘樂團—睏熊霸樂團，在四分衛的指導下，以「一首搖滾上月球」成功登上2012年貢寮海洋音樂祭。在片中可以看到父母對子女無私的愛、面對人生課題時的情緒宣洩、六位父親共同完成組團目標的純真與衝勁，十分推薦。

最重要的是，我因為這部紀錄片開始認識罕病基金會。

罕見疾病大多來自於基因遺傳，父母身上帶有會引發某些病症的基因，而病徵在下一代身上顯現。雖然流行範圍小，也不太具備傳染力，但發病時間長甚至終生無法康復，嚴重威脅到患者的生命，需要使用多種專門手段進行長期治療。

受益於完善的產前檢查、基因檢測與遺傳諮詢，我們能有幸避免掉部分的遺傳性疾病，但還是有些人直到出生、嬰孩時期、青少年時期，甚至成年後才被確診為罕見疾病。

由於罕病的低發生率、早期研究不足，難以快速得到政府與各方資源關心，社會支持較低也使得罕病家庭不易得到適當協助，憑單一家庭的一己之力，實在難以在日常照顧之餘，掌握需要的專業諮詢、醫療資源、社會福利，甚至是在現有體制上爭取更多。

當然，沒有人想要生病，面對可能會陪伴自己一生的疾病，患者需要長期忍受生理、心理上的煎熬，而照顧者除了提供經濟、生活起居的支持，最害怕的還是：「有一天沒有人照顧ＯＯＯ了，該怎麼辦？」而這也是基金會成立的目的之一，畢竟照顧者總有離去的一天，但制度可以留下。

罕病基金會是在1999年成立，基金會初期積極從「病患家庭」、「病友團體」、「醫療諮詢」、「政策立法」、「學術研究」、「國際交流」等不同面向各自發展，試圖建立一完整的罕病病患權益保障網路，並成功推動「罕見疾病防治及藥物法」立法。目前更持續落實病友在地化服務、全人關懷、全方位照護計畫、國際交流合作及罕見疾病防治研究等工作。

另外，部分家庭不只生產一胎，若是在兄姊身上先發現罕見疾病，父母也會擔心弟弟、妹妹的健康，目前罕病基金會也有提供「遺傳諮詢服務」，協助各大醫院遺傳諮詢和資源轉介，幫助這些家庭不再徬徨。多年來，在基金會的協助下，某些早期發現患病的人也能夠有效延緩病情，並具有不錯的生活品質。

除了醫療資源外，基金會也有歌唱、繪畫、手做或其他群體活動，幫助病友家庭互相認識，也會與物理治療師、職能治療師定期做個案討論，在生活上盡可能給予輔助。看到了病患進步、改善了家庭氣氛，這些人也才能夠更好地走下去。

我是生物專業畢業的，對於遺傳和生理學門有基本的認識，遺傳的多樣性是確保一個物種能不斷綿延的重要因子。在現代社會中少見的疾病，不代表它不存在。在一代一代的生育中，只要基因的變異持續存在，就可能會產生新的疾病，因此，我認為就算是罕病也該被好好對待。

而對於大眾而言，透過文宣和影片，可以稍微了解部分罕病的症狀，以及這些家庭生活的不易，期望對疾病認識越多，歧視就會越少。或許有一天，我們的家庭當中也可能出現類似的需求，需要更強大的社會支援。

雖然有政府和企業的支持，但目前基金會有七成還是屬於大眾的小額捐助。如果你沒有特別支持的社福團體，可以參考看看這個基金會在做的事情。現在也有許多商家都使用電子發票，如果願意捐發票，可以請店家輸入愛心碼9527，或是使用發票相關的App顯示條碼給店家刷就可以了喔！

註1:
想認識罕病基金會的話請見以下連結

罕病基金會官網

Youtube紀錄片與宣導影片

註2:
不知道這裡有沒有星爺的粉絲，在「唐伯虎點秋香」這部電影中，唐伯虎一開始進入華府的代號就是9527，我都是這樣記愛心碼!

註3:
「一首搖滾上月球」這部電影在很多平臺都有，有興趣的人可以自己找來看看，建議先準備一包衛生紙，真的很好哭。