【天使綜合症怎麼檢測？】先天缺陷早發現早預防！

天使，是一個非常正能量的詞，但涉及到形容疾病相關的，大家也都是始料未及的，但在現實世界中，的確存在一種叫天使綜合征的疾病，其實有手段可以早在患兒出生前就可以查出來了，那天使綜合症怎麼檢測？

一、檢查方式

天使綜合征的診斷主要建立在臨床表現與基因檢測的基礎上。患者常展現出一系列特徵，包括嚴重的生長發育遲滯、智力缺陷、言語障礙、行動協調失常（共濟失調）、癲癇發作、睡眠與進食問題、特有的面部特徵、特定的重複性行為，以及異常的腦電波活動。這些典型症狀大多在兒童1歲後變得更為明顯。為了在孩子出生前進行早期篩查，關鍵在於進行基因檢測，因為天使綜合征通常是由來自母親的15號染色體上的UBE3A基因缺失或變異所引起。天使綜合症怎麼檢測？香港中環專科提供的niftypro和敏兒安T21無創基因檢測，以其高達99.9%的準確性而聞名，能夠有效排查天使綜合征這類以微缺失綜合征的分類的疾病排查，所使用的檢查技術均能夠精確識別這類遺傳異常，有意者可在官網上二選一作預約服務。

二、檢查意義

未進行無創基因檢測而意外生育患有天使綜合征的孩子，對家庭而言，無疑意味著精神與經濟上的雙倍負擔。這類兒童的成長過程需要額外的關注與資源，包括長期的康復治療，以期改善生活品質，即便無法完全治癒。然而，通過早期基因檢測，不僅可以及早發現問題，採取如基因修正等先進技術，甚至借助輔助生殖技術（如試管嬰兒），可以有效避免疾病在未來的子女中再次發生，為家庭帶來希望，減少不必要的痛苦和社會負擔。

天使綜合症怎麼檢測？如果孩子長大後，可以通過觀察症狀，也可以早在未出生前，現有香港中環專科兩種其一的無創dna進行預防性篩查，從而為家庭提供寶貴的預警與干預機會。