【什麼是遺傳性腫瘤綜合征？】病因與遺傳方式！

遺傳性腫瘤綜合征是指由於遺傳性原因導致的染色體和基因異常，特別是常染色體及其上的基因異常，而使個體患某些腫瘤的機會大大增加的一類疾病。什麼是遺傳性腫瘤綜合征？這種綜合征在醫學中具有重要意義，因為它揭示了遺傳因素在腫瘤發生中的重要作用。

一、病因與遺傳方式

l 病因：什麼是遺傳性腫瘤綜合征？遺傳性腫瘤綜合征的主要病因是胚系基因致病性突變。胚系基因改變是指來源於精子或卵子的基因改變，這些改變可以來自上一代的遺傳。

l 遺傳方式：遺傳性腫瘤綜合征的遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳等，比如家族性視網膜母細胞瘤是常染色體顯性遺傳的遺傳性腫瘤綜合征，而著色性幹皮病則是常染色體隱性遺傳的。

二、常見類型與綜合征

遺傳性腫瘤綜合征包括多種類型，每種類型都有其特定的受累基因和染色體定位，什麼是遺傳性腫瘤綜合征？以下是一些常見的遺傳性腫瘤綜合征及其特點：

l 多發性內分泌腫瘤綜合征（MEN）：包括MEN1型、MEN2A型、MEN2B型和MEN4型等，這些綜合征分別由不同的基因突變引起，並表現為垂體腺瘤、甲狀旁腺增生、甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤等多種腫瘤。

l 神經纖維瘤病：包括神經纖維瘤病1型和神經纖維瘤病2型等，這些綜合征主要表現為多發性神經纖維瘤、視神經膠質瘤等腫瘤，以及咖啡斑、色素沉著虹膜錯構瘤等非腫瘤表現。

l 腎腫瘤相關綜合征：如von Hippel-Lindau綜合征、Birt-Hogg-Dube綜合征等，這些綜合征分別表現為中樞神經系統血管母細胞瘤、腎細胞癌、肺囊腫、腎腫瘤等多種腫瘤。

l 骨腫瘤相關綜合征：如MAS綜合征、Mazabraud綜合征等，這些綜合征主要表現為多發性骨纖維發育不良、肌肉黏液瘤等腫瘤。

三、治療與預防

l 治療：遺傳性腫瘤綜合征的治療通常需要根據患者的具體情況進行個體化治療。對於惡性腫瘤，手術治療是首選方法，同時需要配合化療、放療、免疫治療等多種治療手段。

l 預防：什麼是遺傳性腫瘤綜合征？由於遺傳性腫瘤綜合征具有遺傳性，因此預防的關鍵在於進行基因檢測，以識別攜帶致病基因的高風險個體，比如香港中環專科的PanHERED遺傳性癌症基因組合篩查，就是目前非常有效的檢測遺傳性腫瘤綜合征的手段之一，可以提前預測高危人群的患癌風險係數。

什麼是遺傳性腫瘤綜合征？遺傳性腫瘤綜合征是一類由於遺傳性原因導致的腫瘤易感性疾病，特別是常染色體及其上的基因異常，而使個體患某些腫瘤的機會大大增加的疾病。因此，通過瞭解遺傳性腫瘤綜合征的病因、臨床表現、常見類型以及治療和預防方法，有助於提高患者的生存品質和降低腫瘤發生的風險，尤其香港中環專科的遺傳基因檢測相當值得推薦。