（產前知識）高齡排畸項目有哪些？檢查專案逐一分析！

隨著年齡的增長，女性的生育能力和卵子的品質會逐漸下降，導致染色體異常和其他遺傳問題的風險增加，同時高齡產婦產下畸形嬰兒的風險相對於年輕產婦來說會更大。為了減少這些風險，高齡產婦應該更加重視產前檢查和篩查，高齡排畸有哪些專案可以做呢？

常見產前篩查項目：

★敏兒安檢測預約入口
★NIFTY PRO染色體異常檢測預約入口
★脆性X綜合征檢測預約入口
★自閉症兒童风险評估預約入口

高齡排畸有哪些專案可以做？

高齡產婦的排畸檢查專案通常包括以下幾個方面，這些檢查旨在確保胎兒的健康並降低出生缺陷的風險：

超聲波檢查：

時間：通常在孕12周、孕20周時分別進行。

目的：觀察胎兒結構是否異常，利用高頻聲波成像技術掃描孕婦腹部或陰道壁以評估胎兒健康狀況。

羊水穿刺：

時間：一般在懷孕20周以後進行。

目的：診斷染色體異常和某些遺傳性疾病，通過抽取一定量羊水進行實驗室分析。

無創產前基因檢測：

時間：根據醫生建議進行。

目的：識別胎兒是否存在特定疾病風險，通過採集母體血液樣本並分離出遊離DNA片段進行測序分析。

絨毛取樣：

時間：根據醫生建議進行。

目的：提供更準確的染色體資訊，對開放性神經管缺陷等有較高診斷率，通過宮頸插入小探頭獲取少量胎盤組織進行檢查。

胎兒MRI檢查：

時間：根據醫生建議進行。

目的：顯示軟組織解析度高、無需造影劑即可成像等特點，通常用於進一步診斷胎兒異常情況。

唐氏篩查：

時間：在懷孕的第16–20周進行。

目的：篩查胎兒患先天愚型的危險度，通過檢測母體甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇濃度，結合孕婦相關資訊，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

四維彩超：

時間：孕22–26周之間檢查。

目的：能夠多方位、多角度地觀察宮內胎兒的生長發育情況，為早期診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。

無創產前基因檢測可以在哪里做？

由於無創產前基因檢測的安全性更高，而且準確性也更高，因此成為了不少高齡產婦排畸的主要檢測手段之一。目前，香港中環專科提供NIFTY Pro無創性胎兒染色體異常產前檢測，基於新一代DNA測序技術，通過採集孕婦的靜脈血（一般為10mL），提取和分析其中的胎兒游離DNA。該技術結合生物資訊學分析，能夠計算出胎兒患有染色體異常的風險率。

NIFTY Pro能夠檢測多達94項染色體異常，包括唐氏綜合症（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合症（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合症（13-三體綜合征）等常見的染色體三體異常，以及性染色體異常和多種染色體片段的缺失/重複。作為一種非侵入性檢測方法，NIFTY Pro避免了羊水穿刺等傳統侵入性檢測可能帶來的流產風險，對孕婦和胎兒均沒有傷害，並且檢測準確率高達99%以上，為孕婦提供了可靠的產前篩查手段。